Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel

Eine seltene, genetisch bedingte syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung und grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung mit zwanghaftem Verhalten, Stereotypien, Hyperaktivität, aber häufig freundlicher und umgänglicher Persönlichkeit, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, charakteristische dysmorphe Merkmale (Hypertelorismus, hochgewölbte Augenbrauen, Ptosis, tiefer und/oder breiter Nasenrücken, breite/vorstehende Nasenspitze, kurzes und/oder nach oben gebogenes Philtrum, schmaler Mund und Mikrognathie) und Skelettanomalien (Kyphose und/oder Skoliose, Arthrogrypose, schlanker Habitus und Extremitäten). Weitere klinische Merkmale können Hernien, angeborene Herzfehler, Kryptorchismus und Krampfanfälle sein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Schmale Palme (Narrow palm)
  • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)