ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20
Auch bekannt als: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2U, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2U, ISPD-assoziierte LGMD R20, LGMD Typ 2U, LGMD2U
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CRPPA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
- Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
Gelegentlich (29-5%)
- Myalgie (Myalgia)
- Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
Sehr selten (4-1%)
- Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)