Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes
Auch bekannt als: Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom mit Gliedergürtelschwäche, Mitochondriale DNA-Deletionssyndrom mit progressiver Myopathie, mtDNA-Deletionssyndrom mit Gliedergürtelschwäche, mtDNA-Deletionssyndrom mit progressiver Myopathie
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Depression (Depression)
- Myopathie (Myopathy)
- Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
- Myalgie (Myalgia)
- Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
- Gowers-Zeichen (Gowers sign)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)