Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom

Auch bekannt als: Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom durch MGME1-Mangel, PEO-Myopathie-Kachexie-Syndrom, mtDNA-Maintenance-Syndrom durch MGME1-Mangel

Eine seltene mitochondriale oxidative Phosphorylierungsstörung, die auf nukleären DNA-Anomalien beruht und durch eine progressive externe Ophthalmoplegie ohne Diplopie, Kleinhirnatrophie, proximale Skelettmuskelschwäche mit generalisiertem Muskelschwund, starke Abmagerung, respiratorische Insuffizienz, Wirbelsäulendeformität und Schwäche der Fazialmuskeln (manifestiert mit Ptosis, Dysphonie, Dysphagie und nasalem Sprechen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, gastrointestinale Symptome (z. B. Übelkeit, Völlegefühl und Appetitlosigkeit), dilatative Kardiomyopathie und Nierenkoliken berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.3 ICD-11 8C73.Y OMIM 615084 MONDO 0014039 UMLS C4707098
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MGME1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
Häufig (79-30%)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
Sehr selten (4-1%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Diplopie (Diplopia)