Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom

Eine seltene mitochondriale oxidative Phosphorylierungsstörung, die auf nukleären DNA-Anomalien beruht und durch eine progressive externe Ophthalmoplegie ohne Diplopie, Kleinhirnatrophie, proximale Skelettmuskelschwäche mit generalisiertem Muskelschwund, starke Abmagerung, respiratorische Insuffizienz, Wirbelsäulendeformität und Schwäche der Fazialmuskeln (manifestiert mit Ptosis, Dysphonie, Dysphagie und nasalem Sprechen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, gastrointestinale Symptome (z. B. Übelkeit, Völlegefühl und Appetitlosigkeit), dilatative Kardiomyopathie und Nierenkoliken berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
Häufig (79-30%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
Sehr selten (4-1%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
Ausgeschlossen (0%)
  • Diplopie (Diplopia)