Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte
Auch bekannt als: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 14, Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - kognitive Störung, SCAR14, SPARCA, SPARCA1, Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 1, Spinozerebelläre Ataxie mit Beginn im Kindesalter und psychomotorischer Retardierung
Die Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive Kleinhirnataxie ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die auf <i>SPTBN2</i>-Mutationen zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Säuglingsalter, gefolgt von einer im Kindesalter auftretenden Gangataxie mit Dysmetrie der Gliedmaßen und Dysdiadochokinese, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Entwicklung einer Kleinhirnatrophie und abnorme Augenbewegungen (einschließlich eines konvergenten Schielens, hypometrischer Sakkaden, ruckartiger Verfolgungsbewegungen und unvollständigem Bewegungsumfang).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPTBN2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Dysmetrie (Dysmetria)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Strabismus (Strabismus)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Spastizität (Spasticity)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
- Diplopie (Diplopia)
- Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
- Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)