MEGDEL-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dystonie (Dystonia)
- Progressive Spastik (Progressive spasticity)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hypotonie (Hypotonia)
- 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
Häufig (79-30%)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
- 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Skoliose (Scoliosis)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Sabberndes (Drooling)