MEGDEL-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.1 ICD-11 5C50.E0 OMIM 614739 MONDO 0013875 UMLS C4040739 GARD 12963
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SERAC1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
  • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Skoliose (Scoliosis)