Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante

Eine seltene Genodermatose mit großer phänotypischer Variabilität, die typischerweise durch Ichthyose nach Blaschko, Chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen, Katarakte und Kleinwuchs charakterisiert ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Erythroderma (Erythroderma)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Neonatale epiphysäre Stippung (Neonatal epiphyseal stippling)
Sehr selten (4-1%)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)