Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante

Auch bekannt als: CDPX2, CDPXD, CPXD, Chondrodystrophia calcificans congenita, Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom, X-chromosomale Chondrodysplasia punctata Typ 2

Eine seltene Genodermatose mit großer phänotypischer Variabilität, die typischerweise durch Ichthyose nach Blaschko, Chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen, Katarakte und Kleinwuchs charakterisiert ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.3 ICD-11 LD24.04 OMIM 302960 MONDO 0020603 UMLS C0282102 GARD 6189
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EBP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
Häufig (79-30%)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Erythroderma (Erythroderma)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Neonatale epiphysäre Stippung (Neonatal epiphyseal stippling)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)