Syndrom des epidermalen Naevus
Auch bekannt als: Syndrom des epidermalen Hamartoms
Das Syndrom des Epidermalen Naevus (ENS) ist ein schon kongenital manifestiertes Syndrom, charakterisiert durch die Assoziation von epidermalen Naevi mit verschiedenen Entwicklungsstörungen der Augen und des Nerven-, Skelett-, Urogenital- und kardiovaskulären Systems.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nävus (Nevus)
Häufig (79-30%)
- Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Schmerz (Pain)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Areflexie (Areflexia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
- Lipom (Lipoma)
- Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
Sehr selten (4-1%)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)