Syndrom des epidermalen Naevus

Das Syndrom des Epidermalen Naevus (ENS) ist ein schon kongenital manifestiertes Syndrom, charakterisiert durch die Assoziation von epidermalen Naevi mit verschiedenen Entwicklungsstörungen der Augen und des Nerven-, Skelett-, Urogenital- und kardiovaskulären Systems.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nävus (Nevus)
Häufig (79-30%)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
  • Schmerz (Pain)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lipom (Lipoma)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
  • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Sehr selten (4-1%)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)