Syndrom des epidermalen Naevus

Auch bekannt als: Syndrom des epidermalen Hamartoms

Das Syndrom des Epidermalen Naevus (ENS) ist ein schon kongenital manifestiertes Syndrom, charakterisiert durch die Assoziation von epidermalen Naevi mit verschiedenen Entwicklungsstörungen der Augen und des Nerven-, Skelett-, Urogenital- und kardiovaskulären Systems.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q85.8 ICD-11 LC02 MONDO 0018115 UMLS C5848385 MedDRA 10014985
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nävus (Nevus)
Häufig (79-30%)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Schmerz (Pain)
  • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Lipom (Lipoma)
Sehr selten (4-1%)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)