Syndrom des epidermalen Naevus
Auch bekannt als: Syndrom des epidermalen Hamartoms
Das Syndrom des Epidermalen Naevus (ENS) ist ein schon kongenital manifestiertes Syndrom, charakterisiert durch die Assoziation von epidermalen Naevi mit verschiedenen Entwicklungsstörungen der Augen und des Nerven-, Skelett-, Urogenital- und kardiovaskulären Systems.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nävus (Nevus)
Häufig (79-30%)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
- Schmerz (Pain)
Gelegentlich (29-5%)
- Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Lipom (Lipoma)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Areflexie (Areflexia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Sehr selten (4-1%)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)