Syndrom des epidermalen Naevus
Auch bekannt als: Syndrom des epidermalen Hamartoms
Das Syndrom des Epidermalen Naevus (ENS) ist ein schon kongenital manifestiertes Syndrom, charakterisiert durch die Assoziation von epidermalen Naevi mit verschiedenen Entwicklungsstörungen der Augen und des Nerven-, Skelett-, Urogenital- und kardiovaskulären Systems.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nävus (Nevus)
Häufig (79-30%)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Schmerz (Pain)
- Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
- Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Areflexie (Areflexia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Lipom (Lipoma)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Sehr selten (4-1%)
- Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)