Syndrom des epidermalen Naevus
Auch bekannt als: Syndrom des epidermalen Hamartoms
Das Syndrom des Epidermalen Naevus (ENS) ist ein schon kongenital manifestiertes Syndrom, charakterisiert durch die Assoziation von epidermalen Naevi mit verschiedenen Entwicklungsstörungen der Augen und des Nerven-, Skelett-, Urogenital- und kardiovaskulären Systems.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nävus (Nevus)
Häufig (79-30%)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Schmerz (Pain)
- Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
- Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
- Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
- Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Lipom (Lipoma)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Areflexie (Areflexia)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
- Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)