Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler

Auch bekannt als: CSID, Disaccharid-Intoleranz, Kongenitale Saccharase-Isomaltase-Defizienz, Saccharoseintoleranz, kongenitale

Eine genetisch bedingte kongenitale Kohlenhydratintoleranz, die durch einen Mangel an endogener Sucrase-Aktivität, eine deutliche Verminderung der Isomaltase-Aktivität und eine mäßige Verminderung der Maltase-Aktivität gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen sowie Gedeihstörungen äußert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.3 ICD-11 5C61.2 OMIM 222900 MONDO 0009114 UMLS C1283620 GARD 7710 MeSH C538139 MedDRA 10066387
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SI

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
Häufig (79-30%)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Flatulenz (Flatulence)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Unterleibskolik (Abdominal colic)
  • Ermüdung (Fatigue)
Sehr selten (4-1%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)