Desmosterolose

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Seizure (Seizure)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
Gelegentlich (29-5%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Talipes (Talipes)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Osteopetrose (Osteopetrosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)