Galaktosialidose

Auch bekannt als: Goldberg-Syndrom, Neuraminidase-beta-Galaktosidase-Mangel

Galaktosialidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch grobe Gesichtszüge, einen makulären ''kirschroten Fleck'' und Dysostosis multiplex gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation kann heterogen sein und reicht von einer schweren, früh einsetzenden, schnell progredienten infantilen Form bis hin zu einer spät einsetzenden, langsam progredienten juvenilen/adulten Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.1 ICD-11 5C56.21 OMIM 256540 MONDO 0009737 UMLS C0268233 GARD 3953 MeSH C536411 MedDRA 10083306
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Sweden)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTSA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Seizure (Seizure)