Galaktosialidose
Galaktosialidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch grobe Gesichtszüge, einen makulären ''kirschroten Fleck'' und Dysostosis multiplex gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation kann heterogen sein und reicht von einer schweren, früh einsetzenden, schnell progredienten infantilen Form bis hin zu einer spät einsetzenden, langsam progredienten juvenilen/adulten Form.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)