Kraniosynostose, bikoronale, nicht-syndromale
Auch bekannt als: Isolierte bikoronale Kraniosynostose, Isolierte synostotische Brachyzephalie, Nicht-syndromale bilaterale Synostose der Koronarnaht
Eine Form der nicht-syndromalen Kraniosynostose, die aus einer vorzeitigen Verknöcherung beider Scheitelnähte besteht und zu einer Fehlbildung des Schädels mit einer breiten, flachen Stirn und tastbaren Scheitelwülsten führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR3
TCF12
TWIST1
ZIC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
Häufig (79-30%)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Proptosis (Proptosis)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)