Kraniosynostose, bikoronale, nicht-syndromale
Eine Form der nicht-syndromalen Kraniosynostose, die aus einer vorzeitigen Verknöcherung beider Scheitelnähte besteht und zu einer Fehlbildung des Schädels mit einer breiten, flachen Stirn und tastbaren Scheitelwülsten führt.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
Häufig (79-30%)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Proptosis (Proptosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)