Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale

Auch bekannt als: Isolierte sagittale Kraniosynostose, Nicht-syndromale Synostose der Sagittalnaht, Skaphozephalie, isolierte

Eine Form der nicht-syndromalen Kraniosynostose, die durch eine vorzeitige Verschmelzung der Sagittalnaht gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.0 ICD-11 LB70.0Y OMIM 123100 OMIM 615529 MONDO 0018112 UMLS C5680150
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Australia)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TWIST1 ALX4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)