Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch JAK3-Mangel

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) T-B+ mit JAK3-Mangel, eine Form des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
  • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
  • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
  • Fehlende natürliche Killerzellen (Absent natural killer cells)
  • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
  • Akute Mittelohrentzündung (Acute otitis media)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Pustel (Pustule)
  • Partieller IgA-Mangel (Partial IgA deficiency)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
Sehr selten (4-1%)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Hautausschlag (Skin rash)