PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form

Die Infantile neuroaxonale Dystrophie/atypische neuroaxonale Dystrophie (INAD/atypische NAD) ist eine Form der Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA; siehe diesen Begriff), die durch psychomotorische Regression und zunehmende neurologische Probleme gekennzeichnet ist: Symmetrische Pyramidenbahnzeichen; ausgeprägte Hypotonie des Stamms, die bis zu spastischer Tetraplegie fortschreitet; Sehstörungen und Demenz. INAD kann klassisch oder atypisch sein und Patienten können das gesamte Spektrum der Symptome innerhalb dieses Kontinuums aufweisen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
Häufig (79-30%)
  • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Blindheit (Blindness)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Impulsivität (Impulsivity)
Sehr selten (4-1%)
  • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
  • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Seizure (Seizure)
  • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
  • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)