PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
Auch bekannt als: INAD, Infantile PLAN, Infantile neuroaxonale Dystrophie, Phospholipase A2-assoziierte Neurodegeneration mit Beginn im Kindesalter, Seitelberger Krankheit
Die Infantile neuroaxonale Dystrophie/atypische neuroaxonale Dystrophie (INAD/atypische NAD) ist eine Form der Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA; siehe diesen Begriff), die durch psychomotorische Regression und zunehmende neurologische Probleme gekennzeichnet ist: Symmetrische Pyramidenbahnzeichen; ausgeprägte Hypotonie des Stamms, die bis zu spastischer Tetraplegie fortschreitet; Sehstörungen und Demenz. INAD kann klassisch oder atypisch sein und Patienten können das gesamte Spektrum der Symptome innerhalb dieses Kontinuums aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLA2G6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Häufig (79-30%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
- Ataxie (Ataxia)
- Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
- Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
- EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Progressive Spastik (Progressive spasticity)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
- Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
Gelegentlich (29-5%)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Verstopfung (Constipation)
- Blindheit (Blindness)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Sabberndes (Drooling)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Spastizität (Spasticity)
- Dystonie (Dystonia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Temperaturinstabilität (Temperature instability)
- Strabismus (Strabismus)
Sehr selten (4-1%)
- Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
- Vegetativer Zustand (Vegetative state)
- Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
- Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
- Erstickungsanfälle (Choking episodes)
- Seizure (Seizure)