Propionazidämie

Die Propionazidämie (PA) ist eine Organische Azidurie mit fehlender Aktivität der Propionyl- Coenzym A(CoA)-Carboxylase. Kennzeichnend sind lebensbedrohliche Krisen durch Stoffwechselentgleisung, neurologische Ausfälle und Kardiomyopathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel (Propionyl-CoA carboxylase deficiency)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Organische Azidurie (Organic aciduria)
Häufig (79-30%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)