Fukosidose

Auch bekannt als: Alpha-L-Fucosidase-Mangel

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine generalisierte Speicherung von fukosehaltigen Glykolipiden und Oligosacchariden im Gewebe gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen umfassende klinische Merkmale wie Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung in Verbindung mit psychomotorischer Regression und Knochenanomalien, Viskeromegalie, Hyperhidrose und dermatologische Anomalien auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.1 ICD-11 5C56.21 OMIM 230000 MONDO 0009254 UMLS C0016788 GARD 6473 MeSH D005645
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FUCA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
Häufig (79-30%)
  • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)