Fukosidose
Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine generalisierte Speicherung von fukosehaltigen Glykolipiden und Oligosacchariden im Gewebe gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen umfassende klinische Merkmale wie Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung in Verbindung mit psychomotorischer Regression und Knochenanomalien, Viskeromegalie, Hyperhidrose und dermatologische Anomalien auf.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Kyphose (Kyphosis)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Seizure (Seizure)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Spastizität (Spasticity)
- Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
- Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Akrozyanose (Acrocyanosis)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)