Fukosidose

Auch bekannt als: Alpha-L-Fucosidase-Mangel

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine generalisierte Speicherung von fukosehaltigen Glykolipiden und Oligosacchariden im Gewebe gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen umfassende klinische Merkmale wie Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung in Verbindung mit psychomotorischer Regression und Knochenanomalien, Viskeromegalie, Hyperhidrose und dermatologische Anomalien auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.1 ICD-11 5C56.21 OMIM 230000 MONDO 0009254 UMLS C0016788 GARD 6473 MeSH D005645
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FUCA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)