Fukosidose
Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine generalisierte Speicherung von fukosehaltigen Glykolipiden und Oligosacchariden im Gewebe gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen umfassende klinische Merkmale wie Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung in Verbindung mit psychomotorischer Regression und Knochenanomalien, Viskeromegalie, Hyperhidrose und dermatologische Anomalien auf.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Kyphose (Kyphosis)
- Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Seizure (Seizure)
- Spastizität (Spasticity)
- Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Akrozyanose (Acrocyanosis)