Fukosidose

Auch bekannt als: Alpha-L-Fucosidase-Mangel

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine generalisierte Speicherung von fukosehaltigen Glykolipiden und Oligosacchariden im Gewebe gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen umfassende klinische Merkmale wie Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung in Verbindung mit psychomotorischer Regression und Knochenanomalien, Viskeromegalie, Hyperhidrose und dermatologische Anomalien auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.1 ICD-11 5C56.21 OMIM 230000 MONDO 0009254 UMLS C0016788 GARD 6473 MeSH D005645
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FUCA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Häufig (79-30%)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)