Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel

Auch bekannt als: FBPase-Mangel, Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel

Fructose-1,6-Biphosphatase (FBP)-Mangel ist eine Störung des Fructosestoffwechsels, die durch wiederkehrende Episoden von Nüchternhypoglykämie mit Laktatazidose gekennzeichnet ist, die bei Neugeborenen und Säuglingen lebensbedrohlich sein kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.1 ICD-11 5C51.5Y OMIM 229700 MONDO 0009251 UMLS C0016756 GARD 2400 MeSH D015319 MedDRA 10081516
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Italy)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
  • Koma (Coma)
  • Seizure (Seizure)
  • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Ketose (Ketosis)
  • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
  • Blässe (Pallor)
  • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)