Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel
Fructose-1,6-Biphosphatase (FBP)-Mangel ist eine Störung des Fructosestoffwechsels, die durch wiederkehrende Episoden von Nüchternhypoglykämie mit Laktatazidose gekennzeichnet ist, die bei Neugeborenen und Säuglingen lebensbedrohlich sein kann.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
- Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
- Hyperurikämie (Hyperuricemia)
- Erbrechen (Vomiting)
Gelegentlich (29-5%)
- Blässe (Pallor)
- Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
- Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
- Schläfrigkeit (Drowsiness)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Seizure (Seizure)
- Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
- Tachykardie (Tachycardia)
- Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
- Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ketose (Ketosis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Koma (Coma)
Sehr selten (4-1%)
- Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)