CHIME-Syndrom

Das Zunich-Kaye-Syndrom ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom mit okulären Kolobomen, Herzfehlern, ichthyosiformer Dermatose, intellektueller Behinderung, Schallleitungs-Schwerhörigkeit und Epilepsie.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Erythema (Erythema)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Seizure (Seizure)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Akute Leukämie (Acute leukemia)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Autism (Autism)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)