Zimmerman-Laband-Syndrom

Auch bekannt als: Laband-Syndrom

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Zahnfleischfibromatose, vergröberte Gesichtszüge und das Fehlen oder die Hypoplasie von Nägeln oder Endgliedern der Hände und Füße gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 135500 OMIM 616455 OMIM 618658 OMIM 618729 MONDO 0000200 UMLS C0796013 GARD 385 MeSH C536725 MedDRA 10081859
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP6V1B2 KCNH1 KCNN3

Symptome

Obligat (100%)
  • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
Häufig (79-30%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
  • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Seizure (Seizure)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypodontie (Hypodontia)
Sehr selten (4-1%)
  • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)