Zimmerman-Laband-Syndrom

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Zahnfleischfibromatose, vergröberte Gesichtszüge und das Fehlen oder die Hypoplasie von Nägeln oder Endgliedern der Hände und Füße gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Seizure (Seizure)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
  • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)