Zimmerman-Laband-Syndrom

Auch bekannt als: Laband-Syndrom

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Zahnfleischfibromatose, vergröberte Gesichtszüge und das Fehlen oder die Hypoplasie von Nägeln oder Endgliedern der Hände und Füße gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 135500 OMIM 616455 OMIM 618658 OMIM 618729 MONDO 0000200 UMLS C0796013 GARD 385 MeSH C536725 MedDRA 10081859
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP6V1B2 KCNH1 KCNN3

Symptome

Obligat (100%)
  • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
Häufig (79-30%)
  • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Breite Nase (Wide nose)
Gelegentlich (29-5%)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Seizure (Seizure)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Grauer Star (Cataract)
Sehr selten (4-1%)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
  • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)