Zimmerman-Laband-Syndrom

Auch bekannt als: Laband-Syndrom

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Zahnfleischfibromatose, vergröberte Gesichtszüge und das Fehlen oder die Hypoplasie von Nägeln oder Endgliedern der Hände und Füße gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 135500 OMIM 616455 OMIM 618658 OMIM 618729 MONDO 0000200 UMLS C0796013 GARD 385 MeSH C536725 MedDRA 10081859
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP6V1B2 KCNH1 KCNN3

Symptome

Obligat (100%)
  • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
Häufig (79-30%)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Sehr selten (4-1%)
  • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
  • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)