Zimmerman-Laband-Syndrom

Auch bekannt als: Laband-Syndrom

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Zahnfleischfibromatose, vergröberte Gesichtszüge und das Fehlen oder die Hypoplasie von Nägeln oder Endgliedern der Hände und Füße gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 135500 OMIM 616455 OMIM 618658 OMIM 618729 MONDO 0000200 UMLS C0796013 GARD 385 MeSH C536725 MedDRA 10081859
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP6V1B2 KCNH1 KCNN3

Symptome

Obligat (100%)
  • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
Häufig (79-30%)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Seizure (Seizure)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Makroglossie (Macroglossia)
Sehr selten (4-1%)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
  • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)