Zimmerman-Laband-Syndrom

Auch bekannt als: Laband-Syndrom

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Zahnfleischfibromatose, vergröberte Gesichtszüge und das Fehlen oder die Hypoplasie von Nägeln oder Endgliedern der Hände und Füße gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 135500 OMIM 616455 OMIM 618658 OMIM 618729 MONDO 0000200 UMLS C0796013 GARD 385 MeSH C536725 MedDRA 10081859
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP6V1B2 KCNH1 KCNN3

Symptome

Obligat (100%)
  • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
Häufig (79-30%)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
  • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Seizure (Seizure)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Sehr selten (4-1%)
  • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)