Yunis-Varon-Syndrom

Auch bekannt als: Kleidokraniale Dysplasie mit Mikrognathismus und fehlenden Daumen

Das Yunis-Varon-Syndrom umfasst multiple kongenitale Fehlbildungen, charakteristische Manifestationen umfassen kleidokraniale Dysplasie (breite Fontanellen, Dysostose des Schlüsselbeins, fehlende oder missgebildete Schlüsselbeine), fehlende Daumen und Großzehen, hypoplastische distale und mediale Fingerglieder sowie eine Beckendysplasie mit Hüftluxation. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören spärliches Kopfhaar, abstehende Augen, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Hypoplasie des Mittelgesichts, gespaltene Oberlippe, hochgewölbter Gaumen und Mikrognathie. Häufig treten auch Fehlbildungen des Gehirns auf. Von Geburt an sind die Betroffenen in der Regel deutlich hypoton und zeigen eine globale Entwicklungsverzögerung sowie Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.5 ICD-11 LD24.23 OMIM 216340 MONDO 0008995 UMLS C1857663 GARD 331 MeSH C536719
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FIG4 VAC14

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia of the distal phalanges of the hand)
  • Aplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia of the distal phalanx of the hallux)
  • Kurze proximale Phalanx des Hallux (Short proximal phalanx of hallux)
Häufig (79-30%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Anomalien der Zahnstruktur (Abnormality of dental structure)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
  • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
  • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelfußknochens (Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Fehlende sternale Verknöcherung (Absent sternal ossification)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
  • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
  • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Sehr selten (4-1%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)