Yunis-Varon-Syndrom
Auch bekannt als: Kleidokraniale Dysplasie mit Mikrognathismus und fehlenden Daumen
Das Yunis-Varon-Syndrom umfasst multiple kongenitale Fehlbildungen, charakteristische Manifestationen umfassen kleidokraniale Dysplasie (breite Fontanellen, Dysostose des Schlüsselbeins, fehlende oder missgebildete Schlüsselbeine), fehlende Daumen und Großzehen, hypoplastische distale und mediale Fingerglieder sowie eine Beckendysplasie mit Hüftluxation. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören spärliches Kopfhaar, abstehende Augen, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Hypoplasie des Mittelgesichts, gespaltene Oberlippe, hochgewölbter Gaumen und Mikrognathie. Häufig treten auch Fehlbildungen des Gehirns auf. Von Geburt an sind die Betroffenen in der Regel deutlich hypoton und zeigen eine globale Entwicklungsverzögerung sowie Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FIG4
VAC14
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze proximale Phalanx des Hallux (Short proximal phalanx of hallux)
- Aplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia of the distal phalanges of the hand)
- Aplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia of the distal phalanx of the hallux)
Häufig (79-30%)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelfußknochens (Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Abwesender Daumen (Absent thumb)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Mikropenis (Micropenis)
- Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Grauer Star (Cataract)
- Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
- Kurze Oberlippe (Short upper lip)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Proptosis (Proptosis)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Fehlende sternale Verknöcherung (Absent sternal ossification)
- Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
- Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
- Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Anomalien der Zahnstruktur (Abnormality of dental structure)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypertonie (Hypertension)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
- Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
- Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Sehr selten (4-1%)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)