Yunis-Varon-Syndrom

Das Yunis-Varon-Syndrom umfasst multiple kongenitale Fehlbildungen, charakteristische Manifestationen umfassen kleidokraniale Dysplasie (breite Fontanellen, Dysostose des Schlüsselbeins, fehlende oder missgebildete Schlüsselbeine), fehlende Daumen und Großzehen, hypoplastische distale und mediale Fingerglieder sowie eine Beckendysplasie mit Hüftluxation. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören spärliches Kopfhaar, abstehende Augen, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Hypoplasie des Mittelgesichts, gespaltene Oberlippe, hochgewölbter Gaumen und Mikrognathie. Häufig treten auch Fehlbildungen des Gehirns auf. Von Geburt an sind die Betroffenen in der Regel deutlich hypoton und zeigen eine globale Entwicklungsverzögerung sowie Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia of the distal phalanx of the hallux)
  • Kurze proximale Phalanx des Hallux (Short proximal phalanx of hallux)
  • Aplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia of the distal phalanges of the hand)
Häufig (79-30%)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelfußknochens (Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)
  • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Fehlende sternale Verknöcherung (Absent sternal ossification)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
  • Anomalien der Zahnstruktur (Abnormality of dental structure)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
  • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
Sehr selten (4-1%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)