Yunis-Varon-Syndrom
Auch bekannt als: Kleidokraniale Dysplasie mit Mikrognathismus und fehlenden Daumen
Das Yunis-Varon-Syndrom umfasst multiple kongenitale Fehlbildungen, charakteristische Manifestationen umfassen kleidokraniale Dysplasie (breite Fontanellen, Dysostose des Schlüsselbeins, fehlende oder missgebildete Schlüsselbeine), fehlende Daumen und Großzehen, hypoplastische distale und mediale Fingerglieder sowie eine Beckendysplasie mit Hüftluxation. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören spärliches Kopfhaar, abstehende Augen, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Hypoplasie des Mittelgesichts, gespaltene Oberlippe, hochgewölbter Gaumen und Mikrognathie. Häufig treten auch Fehlbildungen des Gehirns auf. Von Geburt an sind die Betroffenen in der Regel deutlich hypoton und zeigen eine globale Entwicklungsverzögerung sowie Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FIG4
VAC14
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia of the distal phalanges of the hand)
- Kurze proximale Phalanx des Hallux (Short proximal phalanx of hallux)
- Aplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia of the distal phalanx of the hallux)
Häufig (79-30%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Abwesender Daumen (Absent thumb)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Mikropenis (Micropenis)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Anomalien der Zahnstruktur (Abnormality of dental structure)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
- Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelfußknochens (Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal)
- Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
- Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kurze Oberlippe (Short upper lip)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Grauer Star (Cataract)
- Proptosis (Proptosis)
- Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
- Fehlende sternale Verknöcherung (Absent sternal ossification)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Hypertonie (Hypertension)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
- Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
- Kurze Rippen (Short ribs)
Sehr selten (4-1%)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)