Yunis-Varon-Syndrom
Auch bekannt als: Kleidokraniale Dysplasie mit Mikrognathismus und fehlenden Daumen
Das Yunis-Varon-Syndrom umfasst multiple kongenitale Fehlbildungen, charakteristische Manifestationen umfassen kleidokraniale Dysplasie (breite Fontanellen, Dysostose des Schlüsselbeins, fehlende oder missgebildete Schlüsselbeine), fehlende Daumen und Großzehen, hypoplastische distale und mediale Fingerglieder sowie eine Beckendysplasie mit Hüftluxation. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören spärliches Kopfhaar, abstehende Augen, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Hypoplasie des Mittelgesichts, gespaltene Oberlippe, hochgewölbter Gaumen und Mikrognathie. Häufig treten auch Fehlbildungen des Gehirns auf. Von Geburt an sind die Betroffenen in der Regel deutlich hypoton und zeigen eine globale Entwicklungsverzögerung sowie Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FIG4
VAC14
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia of the distal phalanges of the hand)
- Aplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia of the distal phalanx of the hallux)
- Kurze proximale Phalanx des Hallux (Short proximal phalanx of hallux)
Häufig (79-30%)
- Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Abwesender Daumen (Absent thumb)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelfußknochens (Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Fehlende sternale Verknöcherung (Absent sternal ossification)
- Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Kurze Oberlippe (Short upper lip)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
- Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
- Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
- Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Anomalien der Zahnstruktur (Abnormality of dental structure)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
- Mikropenis (Micropenis)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Proptosis (Proptosis)
- Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
- Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
- Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Hypertonie (Hypertension)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
Sehr selten (4-1%)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)