Yunis-Varon-Syndrom
Auch bekannt als: Kleidokraniale Dysplasie mit Mikrognathismus und fehlenden Daumen
Das Yunis-Varon-Syndrom umfasst multiple kongenitale Fehlbildungen, charakteristische Manifestationen umfassen kleidokraniale Dysplasie (breite Fontanellen, Dysostose des Schlüsselbeins, fehlende oder missgebildete Schlüsselbeine), fehlende Daumen und Großzehen, hypoplastische distale und mediale Fingerglieder sowie eine Beckendysplasie mit Hüftluxation. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören spärliches Kopfhaar, abstehende Augen, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Hypoplasie des Mittelgesichts, gespaltene Oberlippe, hochgewölbter Gaumen und Mikrognathie. Häufig treten auch Fehlbildungen des Gehirns auf. Von Geburt an sind die Betroffenen in der Regel deutlich hypoton und zeigen eine globale Entwicklungsverzögerung sowie Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FIG4
VAC14
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze proximale Phalanx des Hallux (Short proximal phalanx of hallux)
- Aplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia of the distal phalanges of the hand)
- Aplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia of the distal phalanx of the hallux)
Häufig (79-30%)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelfußknochens (Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal)
- Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
- Fehlende sternale Verknöcherung (Absent sternal ossification)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Grauer Star (Cataract)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
- Abwesender Daumen (Absent thumb)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
- Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Proptosis (Proptosis)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Mikropenis (Micropenis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Kurze Oberlippe (Short upper lip)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
- Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Anomalien der Zahnstruktur (Abnormality of dental structure)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
- Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
- Hypertonie (Hypertension)
- Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
- Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Sehr selten (4-1%)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)