Yunis-Varon-Syndrom
Auch bekannt als: Kleidokraniale Dysplasie mit Mikrognathismus und fehlenden Daumen
Das Yunis-Varon-Syndrom umfasst multiple kongenitale Fehlbildungen, charakteristische Manifestationen umfassen kleidokraniale Dysplasie (breite Fontanellen, Dysostose des Schlüsselbeins, fehlende oder missgebildete Schlüsselbeine), fehlende Daumen und Großzehen, hypoplastische distale und mediale Fingerglieder sowie eine Beckendysplasie mit Hüftluxation. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören spärliches Kopfhaar, abstehende Augen, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Hypoplasie des Mittelgesichts, gespaltene Oberlippe, hochgewölbter Gaumen und Mikrognathie. Häufig treten auch Fehlbildungen des Gehirns auf. Von Geburt an sind die Betroffenen in der Regel deutlich hypoton und zeigen eine globale Entwicklungsverzögerung sowie Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FIG4
VAC14
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze proximale Phalanx des Hallux (Short proximal phalanx of hallux)
- Aplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia of the distal phalanges of the hand)
- Aplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia of the distal phalanx of the hallux)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Anomalien der Zahnstruktur (Abnormality of dental structure)
- Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelfußknochens (Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Mikropenis (Micropenis)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
- Abwesender Daumen (Absent thumb)
- Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
- Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Fehlende sternale Verknöcherung (Absent sternal ossification)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Proptosis (Proptosis)
- Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
- Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
- Grauer Star (Cataract)
- Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kurze Oberlippe (Short upper lip)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
- Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
- Hypertonie (Hypertension)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
Sehr selten (4-1%)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)