Frasier-Syndrom

Das Frasier-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Kombination einer progressiven glomerulären Nephropathie und einer kompletten 46,XY-Gonadendysgenesie mit einem hohen Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastoms.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
Häufig (79-30%)
  • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hypertonie (Hypertension)
Sehr selten (4-1%)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)