XK-Aprosenzephalie-Syndrom

Eine seltene syndromale Form der zerebralen Fehlbildung, die durch Aprosenzephalie (Fehlen von Telenzephalon und Diencephalon), okulo-faziale Anomalien (d. h. okulärer Hypotelorismus oder Zyklopie, Fehlbildung/Fehlen von Nasenstrukturen, Lippenspalte), präaxiale Gliedmaßendefekte (hypoplastische Hände, fehlende Großzehen) und verschiedene andere Anomalien einschließlich zweideutiger Genitalien, Analatresie und Wirbelanomalien gekennzeichnet ist. Es wird angenommen, dass das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)