XK-Aprosenzephalie-Syndrom
Auch bekannt als: Atelenzephalie, Garcia-Lurie-Syndrom, XK-Aprosenzephalie, XK-Syndrom
Eine seltene syndromale Form der zerebralen Fehlbildung, die durch Aprosenzephalie (Fehlen von Telenzephalon und Diencephalon), okulo-faziale Anomalien (d. h. okulärer Hypotelorismus oder Zyklopie, Fehlbildung/Fehlen von Nasenstrukturen, Lippenspalte), präaxiale Gliedmaßendefekte (hypoplastische Hände, fehlende Großzehen) und verschiedene andere Anomalien einschließlich zweideutiger Genitalien, Analatresie und Wirbelanomalien gekennzeichnet ist. Es wird angenommen, dass das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Enger Mund (Narrow mouth)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
- Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Analatresie (Anal atresia)
- Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
Gelegentlich (29-5%)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)