Xanthinurie, hereditäre

Die Hereditäre Xanthinurie, eine Störung des Purin-Stoffwechsels durch erblichen Mangel des Enzyms Xanthin-Dehydrogenase/-Oxidase ist gekennzeichnet durch sehr niedrige (oder nicht nachweisbare) Konzentrationen von Harnsäure im Blut und Urin und sehr hohe Urinkonzentrationen von Xanthin, die zu Urolithiasis führen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
  • Hypourikämie (Hypouricemia)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Hypoxanthin-Konzentration im Urin (Increased urinary hypoxanthine)
  • Hyperxanthinämie (Hyperxanthinemia)
  • Crystalluria (Crystalluria)
  • Xanthinurie (Xanthinuria)
  • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
  • Xanthin-Nephrolithiasis (Xanthine nephrolithiasis)
  • Verminderte Xanthin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced xanthine dehydrogenase activity)
  • Aldehydoxidase-Mangel (Aldehyde oxidase deficiency)
  • Sulfitoxidase-Mangel (Sulfite oxidase deficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Flankenschmerzen (Flank pain)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Myopathie (Myopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Gicht (Gout)