Xanthinurie, hereditäre
Auch bekannt als: Xanthinurie, klassische, Xanthinurolithiasis
Die Hereditäre Xanthinurie, eine Störung des Purin-Stoffwechsels durch erblichen Mangel des Enzyms Xanthin-Dehydrogenase/-Oxidase ist gekennzeichnet durch sehr niedrige (oder nicht nachweisbare) Konzentrationen von Harnsäure im Blut und Urin und sehr hohe Urinkonzentrationen von Xanthin, die zu Urolithiasis führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Jahresinzidenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
- Hypourikämie (Hypouricemia)
Häufig (79-30%)
- Xanthin-Nephrolithiasis (Xanthine nephrolithiasis)
- Verminderte Xanthin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced xanthine dehydrogenase activity)
- Xanthinurie (Xanthinuria)
- Sulfitoxidase-Mangel (Sulfite oxidase deficiency)
- Erhöhte Hypoxanthin-Konzentration im Urin (Increased urinary hypoxanthine)
- Crystalluria (Crystalluria)
- Hyperxanthinämie (Hyperxanthinemia)
- Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
- Aldehydoxidase-Mangel (Aldehyde oxidase deficiency)
Gelegentlich (29-5%)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Myopathie (Myopathy)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
- Hämaturie (Hematuria)
- Arthropathie (Arthropathy)
- Myalgie (Myalgia)
- Flankenschmerzen (Flank pain)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
Sehr selten (4-1%)
- Gicht (Gout)