Worster-Drought-Syndrom
Das Worster-Drought-Syndrom (WDS) ist eine Form von Zerebralparese und gekennzeichnet durch eine kongenitale pseudobulbäre (suprabulbäre) Parese mit selektiver Schwäche der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens, sowie durch Dysphagie, Dysphonie, Speichelfluss und ruckartige Kieferbewegungen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
Häufig (79-30%)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Sabberndes (Drooling)
- Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Klebeohr (Glue ear)
- Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Dysphonie (Dysphonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Tetraplegie (Tetraplegia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Seizure (Seizure)