Worster-Drought-Syndrom

Auch bekannt als: Suprabulbäre Parese, kongenitale

Das Worster-Drought-Syndrom (WDS) ist eine Form von Zerebralparese und gekennzeichnet durch eine kongenitale pseudobulbäre (suprabulbäre) Parese mit selektiver Schwäche der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens, sowie durch Dysphagie, Dysphonie, Speichelfluss und ruckartige Kieferbewegungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Häufig (79-30%)
  • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Klebeohr (Glue ear)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Seizure (Seizure)