Worster-Drought-Syndrom
Auch bekannt als: Suprabulbäre Parese, kongenitale
Das Worster-Drought-Syndrom (WDS) ist eine Form von Zerebralparese und gekennzeichnet durch eine kongenitale pseudobulbäre (suprabulbäre) Parese mit selektiver Schwäche der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens, sowie durch Dysphagie, Dysphonie, Speichelfluss und ruckartige Kieferbewegungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Häufig (79-30%)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Klebeohr (Glue ear)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
- Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Sabberndes (Drooling)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Tetraplegie (Tetraplegia)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Seizure (Seizure)
- Mikrozephalie (Microcephaly)