Worster-Drought-Syndrom

Auch bekannt als: Suprabulbäre Parese, kongenitale

Das Worster-Drought-Syndrom (WDS) ist eine Form von Zerebralparese und gekennzeichnet durch eine kongenitale pseudobulbäre (suprabulbäre) Parese mit selektiver Schwäche der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens, sowie durch Dysphagie, Dysphonie, Speichelfluss und ruckartige Kieferbewegungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G80.8 ICD-11 8D23 OMIM 185480 MONDO 0008503 UMLS C0796204 GARD 5598 MeSH C536747
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
Häufig (79-30%)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Klebeohr (Glue ear)
  • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)