Woodhouse-Sakati-Syndrom

Das Woodhouse-Sakati-Syndrom ist eine multisystemische Erkrankung mit Hypogonadismus, Alopezie, Diabetes mellitus, intellektuellem Defizit, extrapyramidalen Zeichen, choreoathetotischen Bewegungen und Dystonie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Hypoplasie des Eileiters (Hypoplasia of the fallopian tube)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Anodontia (Anodontia)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Psychose (Psychosis)