Wolfram-Syndrom

Auch bekannt als: Arginin-Vasopressin-Mangel-Diabetes mellitus-Optikusatrophie-Hörverlust-Syndrom, DIDMOAD-Syndrom, Diabetes insipidus-Diabetes mellitus-Optikusatrophie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Eine seltene, genetische, endokrine Störung, die durch Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (DM) Typ I, bilaterale optische Atrophie (OA), sensorineurale Schwerhörigkeit (D) und neurologische Zeichen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.8 ICD-11 5A61.5 OMIM 222300 OMIM 598500 OMIM 604928 MONDO 0018105 UMLS C0043207 GARD 7898 MeSH D014929 MedDRA 10078338
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CISD2 WFS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Seizure (Seizure)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dysurie (Dysuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Magengeschwür (Gastric ulcer)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Demenz (Dementia)
  • Anämie (Anemia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)