Wolfram-Syndrom

Eine seltene, genetische, endokrine Störung, die durch Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (DM) Typ I, bilaterale optische Atrophie (OA), sensorineurale Schwerhörigkeit (D) und neurologische Zeichen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Demenz (Dementia)
  • Anämie (Anemia)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Magengeschwür (Gastric ulcer)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)