Wilson-Turner-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
Häufig (79-30%)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Seizure (Seizure)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
  • Grauer Star (Cataract)