Wilson-Turner-Syndrom
Auch bekannt als: WTS, X-chromosomale Intelligenzminderung-Gynäkomastie-Adipositas-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HDAC8
LAS1L
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Kleine Hand (Small hand)
- Pes planus (Pes planus)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Mikrotie (Microtia)
Häufig (79-30%)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Ausgeschlossen (0%)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Grauer Star (Cataract)
- Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)