Danon-Krankheit

Auch bekannt als: Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2B, Glykogen-Speicherkrankheit Typ IIb, Glykogen-Speicherkrankheit durch LAMP-2-Defizienz, Glykogenose Typ IIb, Glykogenose durch LAMP-2-Mangel, Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheit mit normaler saure Maltase-Aktivität

Eine seltene X-chromosomale genetische Erkrankung, die auf einen Mangel des lysosomal-assoziierten Membranproteins 2 (LAMP2) zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch schwere Kardiomyopathie und Muskelschwäche unterschiedlichen Ausmaßes, häufig in Verbindung mit intellektuellen Defiziten (bei Männern).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 300257 MONDO 0010281 UMLS C0878677 GARD 9730
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LAMP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
  • Synkope (Syncope)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Husten (Cough)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Myopie (Myopia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Depression (Depression)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Sehr selten (4-1%)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)