Wildervanck-Syndrom
Auch bekannt als: Zerviko-okulo-akustisches Syndrom
Das Wildervanck-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Trias Fusion von Halswirbeln (Klippel-Feil-Anomalie), beidseitige Abduzens-Parese mit retrahierten Augen (Duane Syndrom) und angeborene Innenohrschwerhörigkeit.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Subluxation der Linse (Lens subluxation)
- Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
- Meningocele (Meningocele)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)