Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine ausgeprägte pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, vermindertes subkutanes Fettgewebe, Hypotrichose, relative Makrozephalie und ein ungewöhnliches Gesicht gekennzeichnet ist. Eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung ist häufig.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Entropium (Entropion)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
Häufig (79-30%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
  • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Myopie (Myopia)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Unregelmäßige sklerotische Endplatten (Irregular sclerotic endplates)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Kaiserschnitt (Caesarian section)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Synovitis (Synovitis)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Fieber (Fever)
Gelegentlich (29-5%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
  • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Seizure (Seizure)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Zittern (Tremor)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Breiter Penis (Wide penis)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
  • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
Sehr selten (4-1%)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
  • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
  • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Lagophthalmos (Lagophthalmos)