Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Auch bekannt als: Progeroides neonatales Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine ausgeprägte pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, vermindertes subkutanes Fettgewebe, Hypotrichose, relative Makrozephalie und ein ungewöhnliches Gesicht gekennzeichnet ist. Eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung ist häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.8 ICD-11 LD2B OMIM 264090 MONDO 0009910 UMLS C0406586 GARD 330 MeSH C536423
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLR3A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Entropium (Entropion)
Häufig (79-30%)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Fieber (Fever)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Kaiserschnitt (Caesarian section)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Unregelmäßige sklerotische Endplatten (Irregular sclerotic endplates)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Myopie (Myopia)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Grauer Star (Cataract)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Synovitis (Synovitis)
  • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Breiter Penis (Wide penis)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
  • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
  • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Zittern (Tremor)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
Sehr selten (4-1%)
  • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
  • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)