Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1
Auch bekannt als: APECED-Syndrom, APS Typ 1, APS-1, Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidose - Ektodermale Dystrophie, Autoimmun-polyendokrines Syndrom Typ 1, Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 1, Autoimmuner Hypoparathyreoidismus - chronische Kandidiasis - Addison-Krankheit, Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom, HAM-Syndrom, Hypoparathyreoidismus - Addison-Krankheit - mukokutane Candidiasis, MEDAC-Syndrom
Die Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ I, oder APECED-Syndrom (Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidiasis - Ektodermale Dystrophie), ist eine genetische Krankheit, die sich in der Kindheit oder der frühen Adoleszenz mit einer Kombination von chronischer muko-kutaner Candidiasis, Hypoparathyreoidismus und autoimmun bedingter Nebenniereninsuffizienz manifestiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E31.0
ICD-11 5B00
OMIM 240300
MONDO 0009411
UMLS C0085859
GARD 8466
MeSH C538275
MedDRA 10036072
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Finland)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AIRE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
- Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
- Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
- Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
- Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
- Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
Häufig (79-30%)
- Photophobie (Photophobia)
- Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Grauer Star (Cataract)
- Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
- Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
- Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
Gelegentlich (29-5%)
- Asplenie (Asplenia)
- Nephritis (Nephritis)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
- Alopezie (Alopecia)
- Hepatitis (Hepatitis)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
- Uveitis (Uveitis)
- Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
- Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)