Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1

Die Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ I, oder APECED-Syndrom (Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidiasis - Ektodermale Dystrophie), ist eine genetische Krankheit, die sich in der Kindheit oder der frühen Adoleszenz mit einer Kombination von chronischer muko-kutaner Candidiasis, Hypoparathyreoidismus und autoimmun bedingter Nebenniereninsuffizienz manifestiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
Häufig (79-30%)
  • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
  • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
  • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
  • Nephritis (Nephritis)
  • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
  • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)