DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1
Auch bekannt als: DNAJB6-assoziierte LGMD D1, Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1D, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1D, LGMD Typ 1D, LGMD1D
Ein Subtyp der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine langsam fortschreitende, proximale Beckengürtelschwäche im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, ohne oder mit nur geringer Beteiligung des Schultergürtels und ohne kardiale und respiratorische Symptome. Häufig werden leicht bis mäßig erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und Gangstörungen beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJB6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Dysphagie (Dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
- Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
- Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
- Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
- Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)