DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine langsam fortschreitende, proximale Beckengürtelschwäche im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, ohne oder mit nur geringer Beteiligung des Schultergürtels und ohne kardiale und respiratorische Symptome. Häufig werden leicht bis mäßig erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und Gangstörungen beobachtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
Sehr selten (4-1%)
  • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)