FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9

Auch bekannt als: FKRP-assoziierte LGMD R9, Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I, Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Fukutin-verwandtes Protein-Mangel, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I, LGMD Typ 2I, LGMD durch FKRP-Defizienz, LGMD2I

Ein Subtyp der autosomal-rezessiv vererbten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit sehr variablem Erkrankungsalter. Das phänotypischem Spektrum umfasst typischerweise eine langsam fortschreitende proximale Schwäche der Becken- und Schultergürtelmuskulatur (vorwiegend an den unteren Gliedmaßen), häufig verbunden mit Watschelgang, Scapula alata, Waden- und Zungenhypertrophie, belastungsinduzierter Myalgie und Myoglobinurie und/oder erhöhten Kreatinkinase-Serumspiegel. Weitere Manifestationen sind abdominale Muskelschwäche, Kardiomyopathie und Beteiligung der Atemmuskulatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.41 OMIM 607155 MONDO 0011787 UMLS C1846672 GARD 12533 MeSH C564612
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FKRP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Reduziertes Merosin der Muskelfasern (Reduced muscle fiber merosin)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)