Weill-Marchesani-Syndrom

Das Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) ist eine Krankheit mit Minderwuchs, Brachydaktylie, Gelenkversteifung und charakteristischen Augenanomalien (Mikrosphaerophakie, Linsenektopie, schwere Myopie, Glaukom).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Mikrosphärophakie (Microspherophakia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Glaukom (Glaucoma)
Häufig (79-30%)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Grauer Star (Cataract)