Weill-Marchesani-Syndrom
Auch bekannt als: Sphärophakie-Brachymorphie-Syndrom
Das Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) ist eine Krankheit mit Minderwuchs, Brachydaktylie, Gelenkversteifung und charakteristischen Augenanomalien (Mikrosphaerophakie, Linsenektopie, schwere Myopie, Glaukom).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0
ICD-11 9C61.42
OMIM 277600
OMIM 608328
OMIM 613195
OMIM 614819
MONDO 0018096
UMLS C0265313
GARD 4936
MeSH D056846
MedDRA 10064963
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAMTS10
ADAMTS17
FBN1
LTBP2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Mikrosphärophakie (Microspherophakia)
- Glaukom (Glaucoma)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Ektopia lentis (Ectopia lentis)
Gelegentlich (29-5%)
- Grauer Star (Cataract)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Visueller Verlust (Visual loss)