Weaver-Syndrom

Auch bekannt als: EZH2-assoziiertes Großwuchssyndrom

Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 277590 MONDO 0010193 UMLS C0265210 GARD 7878 MeSH C536687 MedDRA 10083271
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EZH2 SUZ12 NSD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Große Hände (Large hands)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)