Weaver-Syndrom

Auch bekannt als: EZH2-assoziiertes Großwuchssyndrom

Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 277590 MONDO 0010193 UMLS C0265210 GARD 7878 MeSH C536687 MedDRA 10083271
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EZH2 SUZ12 NSD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Große Hände (Large hands)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Skoliose (Scoliosis)