Weaver-Syndrom

Auch bekannt als: EZH2-assoziiertes Großwuchssyndrom

Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 277590 MONDO 0010193 UMLS C0265210 GARD 7878 MeSH C536687 MedDRA 10083271
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EZH2 SUZ12 NSD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Retrognathie (Retrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Große Hände (Large hands)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Pes cavus (Pes cavus)