Weaver-Syndrom

Auch bekannt als: EZH2-assoziiertes Großwuchssyndrom

Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 277590 MONDO 0010193 UMLS C0265210 GARD 7878 MeSH C536687 MedDRA 10083271
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EZH2 SUZ12 NSD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
  • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
Häufig (79-30%)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Große Hände (Large hands)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)