Weaver-Syndrom

Auch bekannt als: EZH2-assoziiertes Großwuchssyndrom

Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 277590 MONDO 0010193 UMLS C0265210 GARD 7878 MeSH C536687 MedDRA 10083271
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EZH2 SUZ12 NSD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
Häufig (79-30%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Große Hände (Large hands)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)