Weaver-Syndrom

Auch bekannt als: EZH2-assoziiertes Großwuchssyndrom

Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 277590 MONDO 0010193 UMLS C0265210 GARD 7878 MeSH C536687 MedDRA 10083271
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EZH2 SUZ12 NSD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Retrognathie (Retrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Große Hände (Large hands)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)