Weaver-Syndrom

Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
Häufig (79-30%)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Große Hände (Large hands)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)