Weaver-Syndrom

Auch bekannt als: EZH2-assoziiertes Großwuchssyndrom

Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 277590 MONDO 0010193 UMLS C0265210 GARD 7878 MeSH C536687 MedDRA 10083271
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EZH2 SUZ12 NSD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Häufig (79-30%)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Große Hände (Large hands)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)