Waardenburg-Syndrom
Auch bekannt als: WS
Eine seltenes kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Taubheit und Defekte in den von der Neuralleiste abgeleiteten Strukturen gekennzeichnet ist, einschließlich Pigmentierungsanomalien der Augen, der Haare und der Haut. Vier klinische Phänotypen werden mit dem Begriff ,,Waardenburg-Syndrom'' (WS) in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.3
ICD-11 EC23.2Y
OMIM 148820
OMIM 193500
OMIM 193510
OMIM 600193
OMIM 606662
OMIM 611584
MONDO 0018094
UMLS C3266898
GARD 5525
MeSH D014849
MedDRA 10069203
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Synophrys (Synophrys)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
Häufig (79-30%)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Aplasie/Hypoplasie des Dickdarms (Aplasia/Hypoplasia of the colon)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Vertigo (Vertigo)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Blaue Iriden (Blue irides)
- Ptosis (Ptosis)
- Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)