Waardenburg-Syndrom

Eine seltenes kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Taubheit und Defekte in den von der Neuralleiste abgeleiteten Strukturen gekennzeichnet ist, einschließlich Pigmentierungsanomalien der Augen, der Haare und der Haut. Vier klinische Phänotypen werden mit dem Begriff ,,Waardenburg-Syndrom'' (WS) in Verbindung gebracht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Weiße Stirnlocke (White forelock)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Aplasie/Hypoplasie des Dickdarms (Aplasia/Hypoplasia of the colon)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
  • Weiße Wimpern (White eyelashes)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)