Waardenburg-Syndrom

Auch bekannt als: WS

Eine seltenes kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Taubheit und Defekte in den von der Neuralleiste abgeleiteten Strukturen gekennzeichnet ist, einschließlich Pigmentierungsanomalien der Augen, der Haare und der Haut. Vier klinische Phänotypen werden mit dem Begriff ,,Waardenburg-Syndrom'' (WS) in Verbindung gebracht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
Häufig (79-30%)
  • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Gelegentlich (29-5%)
  • Weiße Wimpern (White eyelashes)
  • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Aplasie/Hypoplasie des Dickdarms (Aplasia/Hypoplasia of the colon)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)