Waardenburg-Syndrom
Auch bekannt als: WS
Eine seltenes kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Taubheit und Defekte in den von der Neuralleiste abgeleiteten Strukturen gekennzeichnet ist, einschließlich Pigmentierungsanomalien der Augen, der Haare und der Haut. Vier klinische Phänotypen werden mit dem Begriff ,,Waardenburg-Syndrom'' (WS) in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.3
ICD-11 EC23.2Y
OMIM 148820
OMIM 193500
OMIM 193510
OMIM 600193
OMIM 606662
OMIM 611584
MONDO 0018094
UMLS C3266898
GARD 5525
MeSH D014849
MedDRA 10069203
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Synophrys (Synophrys)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
Häufig (79-30%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Gelegentlich (29-5%)
- Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Vertigo (Vertigo)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Blaue Iriden (Blue irides)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Ptosis (Ptosis)
- Aplasie/Hypoplasie des Dickdarms (Aplasia/Hypoplasia of the colon)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)