Waardenburg-Syndrom
Auch bekannt als: WS
Eine seltenes kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Taubheit und Defekte in den von der Neuralleiste abgeleiteten Strukturen gekennzeichnet ist, einschließlich Pigmentierungsanomalien der Augen, der Haare und der Haut. Vier klinische Phänotypen werden mit dem Begriff ,,Waardenburg-Syndrom'' (WS) in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.3
ICD-11 EC23.2Y
OMIM 148820
OMIM 193500
OMIM 193510
OMIM 600193
OMIM 606662
OMIM 611584
MONDO 0018094
UMLS C3266898
GARD 5525
MeSH D014849
MedDRA 10069203
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Synophrys (Synophrys)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
Häufig (79-30%)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
Gelegentlich (29-5%)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Vertigo (Vertigo)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
- Blaue Iriden (Blue irides)
- Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Aplasie/Hypoplasie des Dickdarms (Aplasia/Hypoplasia of the colon)
- Ptosis (Ptosis)