Waardenburg-Syndrom
Auch bekannt als: WS
Eine seltenes kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Taubheit und Defekte in den von der Neuralleiste abgeleiteten Strukturen gekennzeichnet ist, einschließlich Pigmentierungsanomalien der Augen, der Haare und der Haut. Vier klinische Phänotypen werden mit dem Begriff ,,Waardenburg-Syndrom'' (WS) in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.3
ICD-11 EC23.2Y
OMIM 148820
OMIM 193500
OMIM 193510
OMIM 600193
OMIM 606662
OMIM 611584
MONDO 0018094
UMLS C3266898
GARD 5525
MeSH D014849
MedDRA 10069203
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Synophrys (Synophrys)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Vertigo (Vertigo)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
- Blaue Iriden (Blue irides)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Ptosis (Ptosis)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Aplasie/Hypoplasie des Dickdarms (Aplasia/Hypoplasia of the colon)
- Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)