Waardenburg-Syndrom
Auch bekannt als: WS
Eine seltenes kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Taubheit und Defekte in den von der Neuralleiste abgeleiteten Strukturen gekennzeichnet ist, einschließlich Pigmentierungsanomalien der Augen, der Haare und der Haut. Vier klinische Phänotypen werden mit dem Begriff ,,Waardenburg-Syndrom'' (WS) in Verbindung gebracht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.3
ICD-11 EC23.2Y
OMIM 148820
OMIM 193500
OMIM 193510
OMIM 600193
OMIM 606662
OMIM 611584
MONDO 0018094
UMLS C3266898
GARD 5525
MeSH D014849
MedDRA 10069203
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Synophrys (Synophrys)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
Häufig (79-30%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Vertigo (Vertigo)
- Blaue Iriden (Blue irides)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
- Aplasie/Hypoplasie des Dickdarms (Aplasia/Hypoplasia of the colon)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
- Ptosis (Ptosis)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)