Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
Auch bekannt als: DK-Phokomelie-Syndrom, Phokomelie - Thrombozytopenie - Enzephalozele - urogenitale Fehlbildungen
Das Von Voss-Cherstvoy-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Phokomelie der oberen Gliedmaßen, Encephalocele, verschiedene Hirnfehlbildungen, Anomalien des Urogenitaltraktes und Thrombozytopenie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
- Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Seizure (Seizure)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Mikropenis (Micropenis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
- Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Kyphose (Kyphosis)