MMEP-Syndrom
Auch bekannt als: MCOPS8, Microcephaly - Mikrophthalmie - Ektrodaktylie der unteren Extremitäten - Prognathie, Mikrophthalmie, syndromale, Typ 8, Viljoen-Smart-Syndrom
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Geteilter Fuß (Split foot)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
Häufig (79-30%)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)