MMEP-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
Häufig (79-30%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)