Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch erhebliche Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Brachydaktylie Typ D, flachen Hinterkopf, anti-mongoloide Lidachsen, tiefsitzende Ohren, breite prominente Nase und Kyphoskoliose.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Häufig (79-30%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
  • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)