Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber

Auch bekannt als: HIDS, Hyper-IgD-Syndrom, Hyperimmunglobulinämie D mit periodischem Fieber, Hyperimmunglobulinämie D-Syndrom, Mevalonatkinase-Mangel, partieller

Eine seltene autoinflammatorische Erkrankung und Form des Mevalonat-Kinase-Mangels (MKD), die durch periodische Fieberschübe und eine systemische Entzündungsreaktion (zervikale Lymphadenopathie, Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Arthralgie und Hauterscheinungen) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.0 ICD-11 4A60.Y OMIM 260920 MONDO 0009849 UMLS C0398691 GARD 2788 MedDRA 10072010
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MVK

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
Häufig (79-30%)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Migräne (Migraine)
  • Papel (Papule)
Gelegentlich (29-5%)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Purpura (Purpura)
  • Peritonitis (Peritonitis)
  • Seizure (Seizure)
  • Erythema (Erythema)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)