Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom

Das Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom ist ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiple Anomalien und letalem Verlauf im Säuglingsalter. Es ist gekennzeichnet durch multiple Skelettfehlbildungen (kurze Femora und Humeri, beidseitiges Fehlen von Metatarsal- und Metacarpal-Knochen in Händen und Füßen, beidseitige partielle Syndaktylie der Finger und Zehen oder Oligopolysyndaktylie, deformierte lumbosakrale Wirbelsäule), kongenitale Herzerkrankung (Truncus arteriosus), Lungen- und Urogenitalfehlbildungen (bilaterale bilobare Lungen, Hufeisenniere, Kryptorchismus) sowie Gesichtsfehlbildungen (bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrognathie, kleine, tief angesetzte Ohren ohne äußeren Gehörgang). Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
Häufig (79-30%)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)