Velo-fazio-skelettales Syndrom
Das Velo-fazio-skelettales Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien (längliches Gesicht, Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, leichter Epikanthus, nach hinten abgewinkelte Ohren, schmaler und hochgewölbter Gaumen), Skelettanomalien (mesomelische Brachymelie, kurze breite Hände, prominente Fingerballen, kurze Stummeldaumen, Hyperextensibilität der kleinen Gelenke, kleine Füße) und Hypernasalität. Ein verzögertes Knochenalter wurde ebenfalls berichtet. Die Betroffenen zeigen ein normale Intelligenz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Langes Gesicht (Long face)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Große Hände (Large hands)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)