Velo-fazio-skelettales Syndrom
Das Velo-fazio-skelettales Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien (längliches Gesicht, Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, leichter Epikanthus, nach hinten abgewinkelte Ohren, schmaler und hochgewölbter Gaumen), Skelettanomalien (mesomelische Brachymelie, kurze breite Hände, prominente Fingerballen, kurze Stummeldaumen, Hyperextensibilität der kleinen Gelenke, kleine Füße) und Hypernasalität. Ein verzögertes Knochenalter wurde ebenfalls berichtet. Die Betroffenen zeigen ein normale Intelligenz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Langes Gesicht (Long face)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Epikanthus (Epicanthus)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Große Hände (Large hands)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)