Naxos-Krankheit

Eine seltene arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) und ein Hautphänotyp, der durch auffällige wollige Haare und Palmoplantarkeratosen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
Häufig (79-30%)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
Gelegentlich (29-5%)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)