Naxos-Krankheit

Auch bekannt als: KWWH Typ I, Keratoderm mit Wollhaaren Typ I, Naxos-Syndrom, Palmoplantare Hyperkeratose mit arrythmogener Kardiomyopathie, Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie

Eine seltene arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) und ein Hautphänotyp, der durch auffällige wollige Haare und Palmoplantarkeratosen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 BC43.6 OMIM 601214 MONDO 0011017 UMLS C1832600 GARD 9795 MeSH C538346
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
JUP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
Häufig (79-30%)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
Gelegentlich (29-5%)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)