Hyperostosis corticalis generalisata
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
- Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
- Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
Häufig (79-30%)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)