Hyperostosis corticalis generalisata
Auch bekannt als: Hyperphosphatasemia tarda, Van Buchem-Krankheit, Van Buchem-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LRP5
SOST
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
- Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
- Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
Häufig (79-30%)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)