VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus

Eine seltene multiple kongenitale Anomalie, die gekennzeichnet ist durch <b>v</b>ertebrale Anomalien, <b>A</b>nalatresie, angeborene Herzfehler (<b>c</b>ardiac), <b>T</b>racheo-Ösophagel-Fistel, <b>r</b>enale Anomalien und Gliedmaßen-Fehlbildungen (<b>l</b>imb) (Akronym VACTERL). Das gemeinsame Auftreten von VACTERL und Hydrozephalus wurde nur selten beschrieben und wird vermutlich autosomal-rezessiv vererbt. Es handelt sich immer um einen sehr schwerwiegenden oder sogar letalen Entwicklungsdefekt, der sich grundlegend von der VATER-Assoziation unterscheidet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Analatresie (Anal atresia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Anotia (Anotia)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Micrognathia (Micrognathia)