Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
Auch bekannt als: Prader-Willi-Habitus mit Osteopenie und Kamptodaktylie, Syndromale Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Handkontrakturen und Genitalanomalien
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Adipositas (Obesity)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
- Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Strabismus (Strabismus)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kyphose (Kyphosis)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)