Urban-Rogers-Meyer-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Adipositas (Obesity)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Micrognathia (Micrognathia)