Upington-Krankheit
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Perthes-artige Beckenanomalien (vorzeitiger Schluss der Femurkopf-Epiphysen, ausgeweitete Femurhälse mit flachen Femurköpfen), Arthralgien an Hüfte und Knie sowie das Auftreten von Enchondromen und Ekchondromen gekennzeichnet ist. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
- Enchondroma (Enchondroma)
- Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
- Arthralgie (Arthralgia)