Upington-Krankheit

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Perthes-artige Beckenanomalien (vorzeitiger Schluss der Femurkopf-Epiphysen, ausgeweitete Femurhälse mit flachen Femurköpfen), Arthralgien an Hüfte und Knie sowie das Auftreten von Enchondromen und Ekchondromen gekennzeichnet ist. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
  • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
  • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)
  • Enchondroma (Enchondroma)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)