Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom
Eine seltene syndromale Darmfehlbildung, die durch Ulzerationen der Nabelschnur in Verbindung mit einer kongenitalen oberen Darmatresie gekennzeichnet ist und sich typischerweise mit intrauteriner Blutung aus der Ulkusstelle und anschließender fetaler Bradykardie präsentiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Anämie (Anemia)
Häufig (79-30%)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)