Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom

Eine seltene syndromale Darmfehlbildung, die durch Ulzerationen der Nabelschnur in Verbindung mit einer kongenitalen oberen Darmatresie gekennzeichnet ist und sich typischerweise mit intrauteriner Blutung aus der Ulkusstelle und anschließender fetaler Bradykardie präsentiert.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anämie (Anemia)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Häufig (79-30%)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)