Ulbright-Hodes-Syndrom

Symptome des Ulbright-Hodes-Syndroms sind Nierendysplasie, Minderwuchs, Phokomelie oder Mesomelie, radio-humerale Synostose, Rippenanomalien, Anomalien des äußeren Genitales und Potter-ähnliches Gesicht.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Lange Oberlippe (Long upper lip)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Potter-Fazies (Potter facies)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Phokomelie (Phocomelia)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Eiförmige thorakolumbale Wirbel (Ovoid thoracolumbar vertebrae)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
  • Vergrößerte innere Schamlippen (Enlarged labia minora)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)